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La SK è la causa più comune di anomalia a carico dei cromosomi sessuali e colpisce 1 su 660 uomini. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di uno o più cromosomi X soprannumerari ed il 47,XXY è il cariotipo più frequentemente riscontrato. Il tipico uomo con SK è tradizionalmente descritto essere alto, con peluria rada, spesso presenta ginecomastia. I soggetti con SK sono principalmente affetti da ipogonadismo primario, cioè deficit della funzione testicolare che molto frequentemente si associa ad infertilità. Il quoziente intellettivo è perfettamente nella norma, gli unici dati statisticamente significativi dimostrano vari gradi di difficoltà dell’apprendimento scolare e del comportamento. Questi deficit sono molto spesso del tutto recuperati nelle fasi successive dell’ apprendimento, soprattutto in rapporto allo stato culturale della famiglia di appartenenza. La sindrome è a volte così sfumata nelle sue manifestazioni cliniche che solo il 25% dei casi è diagnosticata e solo in minima percentuale prima della pubertà. Il trattamento sostitutivo con testosterone iniziato alla pubertà assicura lo sviluppo sessuale ed una prospettiva di vita certamente normale.
Abbiamo ritenuto opportuno questa semplice nota per chiarire che la vita dei genitori e del paziente con la sindrome di Klinefelter sarà ricca di gioie e di problemi come quella di chiunque altro. Vogliamo solo diradare un po’ di quella nebbia che tante voci contrarie e a volte anche capziose hanno creato Vogliamo aiutare le famiglie ed i soggetti con la SK ad avere fiducia nella Sanità, nella vita e soprattutto in se stessi.
Klinefelter ONLUS Sezione Campania, Cattedra Endocrinologia Seconda Università di Napoli,
prof. Antonio Bellastella,
e prof. Daniela Pasquali
